Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Molecular Genetic Analysis with Methylmalonic Acidemia Combined with Homocystinuria.
Clin Lab;
70(2)2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38345966
2.
Multiplexing Homocysteine into First-Tier Newborn Screening Mass Spectrometry Assays Using Selective Thiol Derivatization.
Clin Chem;
69(5): 470-481, 2023 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920064
3.
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
Am J Med Genet A;
191(1): 130-134, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36271828
4.
Classical homocystinuria presenting with transient basal ganglia pathology and dystonia.
J Inherit Metab Dis;
46(6): 1206-1208, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37718464
5.
Influence of early identification and therapy on long-term outcomes in early-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
45(4): 848-861, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35460084
6.
A teenager with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (CblC type) presenting with neurological symptoms and congenital heart diseases: a case report.
Neurocase;
28(4): 388-392, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36219783
7.
Cranial Magnetic Resonance Imaging Findings in Hypotonic Infants with Cobalamin Deficiency and Combined Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria.
Klin Padiatr;
234(2): 105-112, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35211931
8.
Cobalamin J disease detected on newborn screening: Novel variant and normal neurodevelopmental course.
Am J Med Genet A;
185(6): 1870-1874, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33729671
9.
Cystathionine ß-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 677-692, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33295057
10.
Clinical and molecular characterization of adult patients with late-onset MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
44(3): 777-786, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33089527
11.
Homocystinuria in a Family with Novel Cystathionine Beta Synthase Gene Mutations.
Clin Lab;
67(2)2021 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33616328
12.
Estimated prevalence of moderate to severely elevated total homocysteine levels in the United States: A missed opportunity for diagnosis of homocystinuria?
Mol Genet Metab;
130(1): 36-40, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32057642
13.
Plasma phospholipid dysregulation in patients with cystathionine-ß synthase deficiency.
Nutr Metab Cardiovasc Dis;
30(12): 2286-2295, 2020 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32912785
14.
Noninvasive prenatal diagnosis of cobalamin C (cblC) deficiency through target region sequencing of cell-free DNA in maternal plasma.
Prenat Diagn;
40(3): 324-332, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31697851
15.
Novel method for l-methionine determination using l-methionine decarboxylase and application of the enzyme for l-homocysteine determination.
Biosci Biotechnol Biochem;
84(5): 927-935, 2020 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959065
16.
Pulmonary hypertension in late-onset Methylmalonic Aciduria and Homocystinemia: a case report.
BMC Pediatr;
20(1): 243, 2020 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32443968
17.
[Rapid screening of a hotspot variant c.609G>A in MMACHC gene by using PCR-high-resolution melting curve analysis].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;
37(7): 759-763, 2020 Jul 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-32619259
18.
Homocystinuria in a 14-year old girl manifesting as central retinal artery occlusion: A case report.
J Pak Med Assoc;
70(7): 1263-1265, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32799285
19.
[Cerebral sinovenous thrombosis in a newborn with mutation of MTHFR C677T treated with enoxaparin]. / Trombosis senovenosa cerebral en un recién nacido con mutación MTHFR C677T tratado con enoxaparina.
Rev Chil Pediatr;
91(3): 417-423, 2020 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-32730524
20.
Revising the Psychiatric Phenotype of Homocystinuria.
Genet Med;
21(8): 1827-1831, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30643218